หญิงค้นพบยีนมะเร็งหลังการทดสอบการแพ้อาหาร

สุขภาพ

ดวงชะตาของคุณในวันพรุ่งนี้

หนึ่งปีที่แล้ว Nova Cobban ได้รับการวินิจฉัยว่าตกใจซึ่งอาจเปลี่ยนชีวิตของเธอโดยสิ้นเชิง ปวดท้องอย่างต่อเนื่อง เธอกังวลว่าเธอแพ้อาหาร เมื่อก่อนหน้านี้เธอได้ยกเลิกข้อกังวลของเธอโดยแพทย์ทั่วไป เธอจึงตัดสินใจลองไดเอท การตรวจดีเอ็นเอ



นักจิตวิทยาวัย 43 ปีที่อาศัยอยู่ที่เบดฟอร์ดเชียร์ เลือกการทดสอบ CircleDNA โดยจะให้คำแนะนำด้านโภชนาการและรายงานการออกกำลังกายตามข้อมูลทางพันธุกรรมของเธอ ตลอดจนรายละเอียดเกี่ยวกับบรรพบุรุษ โนวาไม่ได้คิดทบทวนถึงความจริงที่ว่ามันอาจเปิดเผยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมด้วย



โนวาซึ่งมีลูกชายคนหนึ่งชื่อโนอาห์อายุ 17 ปีกับอดีตสามีและเกรซวัย 3 ขวบกับพอลสามีของเธอกล่าวว่า 'ขั้นตอนง่าย ๆ ฉันส่งผ้าเช็ดปากออกไปและอีกสามเดือนต่อมาในเดือนกรกฎาคม พ.ศ. 2564 ผลลัพธ์ มาถึงแล้ว. แต่เมื่อฉันเปิดแอปขึ้นมา ฉันสังเกตเห็นว่า โรคมะเร็ง ส่วนที่มีธงเตือน



ที่อยู่ในดาราพี่ใหญ่ 2013

“มันสังเกตว่าการทดสอบตรวจพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและแนะนำให้พูดคุยกับแพทย์ทั่วไปหรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมคนใดคนหนึ่งของบริษัท ฉันไม่ได้กังวลเป็นพิเศษ – มันอาจจะเป็นอะไรก็ได้ – ดังนั้นฉันจึงสะบัดผ่าน

“ฉันพบกับบรรทัดที่เขียนว่า 'ตรวจพบการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดมะเร็งที่รู้จักในชื่อ BRCA2' สรุปได้ว่า ฉันมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งผิวหนัง

“มันยากที่จะเข้ามา ฉันรู้ แองเจลิน่าโจลี่ เรื่องของดิฉัน แต่ดิฉันไม่ได้ถือเอาการค้นพบนี้ทันทีที่ต้องผ่าตัดเชิงป้องกันเหมือนเธอ ตอนแรกฉันรู้สึกไม่สบายใจไม่กังวล”



ในไม่ช้า ความเป็นจริงก็เริ่มเข้ามาแทนที่ พอล วัย 42 ปี ซึ่งทำธุรกิจบาร์บีคิว ถามว่าเธออาจจะสืบทอดยีนมาจากใคร “ฉันรู้ว่าแม่ของพ่อเสียชีวิตไปตั้งแต่ยังเด็ก และรู้ดีว่าเธอเป็นมะเร็งเต้านม” โนวาเล่าถึงประวัติครอบครัวของมาร์ตินผู้เป็นพ่อของเธอ “อย่างไรก็ตาม ฉันไม่รู้มาก่อนเลยว่ายีน BRCA2 จะถูกส่งต่อไปยังสายเลือดพ่อ”

  โนวากับพ่อของเธอในวันแต่งงานของเธอ เครดิต: Claudine Hartzel Photography
โนวากับพ่อของเธอในวันแต่งงานของเธอ ( ภาพ: การถ่ายภาพ Claudine Hartzel)
  พ่อมาร์ตินกับเกรซ
พ่อมาร์ตินกับเกรซ

นอกจากนี้ เธอยังได้ทำการวิจัย ซึ่งเปิดเผยว่าการผ่าตัดเชิงป้องกัน ซึ่งอาจรวมถึงการตัดเต้านมสองครั้ง การสร้างใหม่ และการกำจัดรังไข่และท่อนำไข่เป็นทางเลือกหนึ่ง



ตอนนี้กังวลว่าปัญหาท้องของเธออาจเป็นสัญญาณว่ามีบางอย่างผิดปกติ Nova ได้ติดต่อ GP ของเธอ เธอถูกส่งไปตรวจอัลตราซาวนด์และตรวจเลือดและส่งต่อบริการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

“ฉันกรอกแบบฟอร์มเกี่ยวกับประวัติครอบครัว โดยพบว่าคุณยายของฉันเสียชีวิตเมื่ออายุ 43 ปี ซึ่งตอนนี้อายุเท่ากับฉัน และแม่ของเธอเสียชีวิตตั้งแต่ยังเด็กด้วย” เธอกล่าว “พ่อเป็นลูกคนเดียว และไม่เคยเป็นมะเร็ง เลยไม่มีใครเอาสองและสองมารวมกัน”

โนวาถูกส่งตัวไปที่โรงพยาบาลรอยัล มาร์สเดนในลอนดอน ซึ่งที่ปรึกษาด้านเต้านมบอกกับเธอว่าความเสี่ยงของการเป็นมะเร็งเต้านมของเธอนั้นสูงกว่าประชากรที่เหลือถึง 87% ในขณะที่โอกาสของเธอที่จะเป็นมะเร็งรังไข่นั้นสูงขึ้น 43% “เขาบอกฉันว่ามีทางเลือกอื่นสำหรับการผ่าตัด ซึ่งก็คือ MRI ประจำปีและแมมโมแกรม แต่เขาเสริมว่า 'การเฝ้าสังเกตไม่ได้หยุดการเป็นมะเร็งและการรักษาจะไม่ดี เราไม่สามารถรับประกันได้ว่ามันจะยืดอายุขัยของคุณ'

844 นางฟ้าเบอร์รัก

ด้วยความกลัวว่าไม่มีการทดสอบที่เชื่อถือได้ในการตรวจหามะเร็งรังไข่ โนวาจึงพูดคุยกับพอลสามีเกี่ยวกับผลกระทบของการผ่าตัด

“เราได้พูดคุยเกี่ยวกับวัยหมดประจำเดือนก่อนกำหนด – สิ่งที่ฉันอ่านเกี่ยวกับมันน่ากลัว – และความกังวลของฉันที่จะสูญเสียหน้าอกของฉันจะส่งผลต่อความสัมพันธ์ทางกายภาพของเรา ฉันจะปลูกถ่าย แต่พวกเขาจะดูเหมือนรากฟันเทียม และฉันกังวลว่าพอลจะเกลียดร่างกายใหม่ของฉัน

  เกรซ โนวา สามีพอลและโนอาห์
เกรซ โนวา สามีพอลและโนอาห์

“เขาพูดว่า 'ดูสิ เราแต่งงานแล้ว เรามีลูก สิ่งสุดท้ายที่เราต้องการคือการเสียคุณไปเพราะคุณไม่ได้ทำสิ่งนี้ แน่นอน ฉันจะไม่เกลียดคุณ ฉันไม่ได้บอกว่ามันจะไม่ยุ่งยาก แต่ทางเลือกคือคุณสามารถตายได้'”

Nova หวังว่าจะผ่าตัดเต้านมในปี 2022 แต่ยังไม่ได้รับการนัดหมายที่ University College London กับที่ปรึกษาด้านรังไข่ซึ่งน่าผิดหวัง “เต้านมของฉันได้รับการดูแลอย่างดี ดังนั้นพวกเขาจะจับบางอย่างได้เร็ว แต่รังไข่รู้สึกเร่งด่วนกว่ามาก ฉันมีความเสี่ยงสูง ฉันอายุ 43 แล้ว มีลูกแล้ว ฉันแค่อยากทำมันให้เสร็จ ฉันจะตรวจสอบ HRT และการสนับสนุนทางโภชนาการเพื่อช่วยลดผลข้างเคียง ฉันระมัดระวังเป็นพิเศษเกี่ยวกับอาการที่อาจเกิดขึ้น – ฉันมีต่อมน้ำเหลืองที่บริเวณรักแร้บวม และพบก้อนเนื้อและคิดว่า 'โอ้ พระเจ้า!' แต่ทุกอย่างก็ชัดเจน”

เป็นเรื่องยากที่จะเข้าใจถึงผลกระทบที่มีต่อคนรุ่นต่อไปในด้านอารมณ์ เกรซยังเด็กเกินไป แต่โนวาอธิบายความหมายให้โนอาห์ลูกชายของเธอฟัง

“มันยากสำหรับเขา เพราะถึงแม้ความเสี่ยงจะต่ำกว่า แต่ก็ไม่มีการผ่าตัดป้องกัน วันก่อนเขาพูดติดตลกกับพ่อของฉันว่า 'คุณปู่ ฉันได้ยินมาว่าคุณอาจจะเป็นมะเร็ง' มันกำลังเล่นอยู่ในความคิดของเขา

“นั่นเป็นเหตุผลที่ฉันพยายามอย่างหนักที่จะยึดมันไว้ด้วยกัน การเป็นนักจิตอายุรเวทหมายความว่าฉันมีชุดเครื่องมือในการรับมือกับความเครียดเช่นนี้ และเคยชินกับการรับมือกับผู้ป่วยที่ต้องเผชิญกับสถานการณ์ที่คล้ายคลึงกัน แต่ฉันก็ต้องการแสดงให้เขาเห็นว่าสิ่งนี้สามารถจัดการได้ในทางปฏิบัติ”

Nova ต้องการให้ทุกคนตระหนักมากขึ้นว่ายีน BRCA สามารถถ่ายทอดโดยพ่อได้

“แม้ว่าฉันจะรู้ว่ามีมะเร็งเต้านมอยู่ข้างพ่อ แต่ฉันไม่เคยคิดเลยว่ามันอาจเป็นกรรมพันธุ์

ก้อนน้ำแข็งใช้เวลานานเท่าไหร่

“ถ้าฉันไม่มีการตรวจ DNA สิ่งแรกที่ฉันจะค้นพบก็คือฉันเป็นมะเร็ง”

ดู upliftmind.com สำหรับรายละเอียดเกี่ยวกับกล่องสมัครสมาชิกสร้างความยืดหยุ่นของ Nova ติดตามการเดินทาง BRCA ของเธอบน Instagram @ brca2meandyou

ดูสิ่งนี้ด้วย: